Strefa marek
Genetyka w wybranych chorobach neurologicznych u d

EAN:

9788301229498

Wydawnictwo:

Data premiery:

2023-06-16

Rok wydania:

2023

Oprawa:

broszurowa

Format:

235x165 mm

Strony:

306

Cena sugerowana brutto:

149.00zł

Stawka vat:

5%

Kompendium postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego w częstych genetycznie uwarunkowanych chorobach neurologicznych wieku dziecięcego, jak padaczka, autyzm, zespoły dysmorficzne, wybrane zaburzenia metabolizmu czy choroby nerwowo-mięśniowe.


Kompendium -przygotowane przez znanych i cenionych specjalistów - składa się z dwóch części:

  • w części I omówiono klinikę i praktyczne możliwości zastosowania badań genetycznych w wybranych, częstych zaburzeniach rozwoju,


  • w części II przedstawiono zasady testów diagnostycznych (analizy chromosomów i sekwencjonowania eksonów) oraz wybrane aspekty zaburzeń mitochondrialnego DNA.

Książka adresowana jest przede wszystkim do pediatrów oraz neurologów dziecięcych, którzy w codziennej praktyce podejmują decyzje, jaki kierunek diagnostyki przyjąć oraz jak interpretować wynik, a także zaplanować leczenie, dalsze badania i postępowanie dla rodziny. Publikacja powinna również zainteresować genetyków klinicznych.